Opredelitev izbris

Latinska beseda deletio je prišla v angleščino kot izbris, ki je v našem jeziku izpeljan kot izbris . Ta koncept, ki se uporablja na področju biologije, se uporablja za poimenovanje genetske spremembe, ki se pojavi, ko sekvenca deoksiribonukleinske kisline ( DNA ) izgubi en nukleotid ali več.

Brisanje

Ne smemo pozabiti, da je DNK biopolimer, katerega zaporedje vsebuje informacije, potrebne za izvedbo sinteze beljakovin, ki sestavljajo genski material, prisoten v celicah . Nukleotid je organska spojina, ki vsebuje fosforno kislino, sladkor in dušikovo bazo.

Skratka, izbris vključuje izgubo dela DNK, ki je v kromosomu . Zato je rečeno, da je kromosomska mutacija. S spremembo genetske strukture se črtanje povzroči neravnovesje.

Izbris se lahko pojavi zaradi neusklajenosti kromosomov, nenormalnosti v potomcih ali prekinitve kromosoma. Glede na sektor, kjer se pojavlja kromosomska sprememba in vrsta rupture, je mogoče razlikovati med različnimi vrstami izbrisov.

Do distalnega izbrisa pride, ko je manjkajoči fragment DNA blizu telomerov. Po drugi strani pa se pri proksimalni deleciji mutacija odvija blizu centromere . Če se kromosomska prekinitev pojavi na dveh točkah, se ustvari intersticijska izbris ; Po drugi strani pa, če je samo en premor, govorimo o končnem izbrisu .

Med možnimi posledicami izbrisa so sindrom Phelan-McDermid (zamuda v jeziku, učenju in motoričnih sposobnostih), Angelmanov sindrom (jezikovni, motorični in razvojni problemi) in Prader-Willijev sindrom ( slaba rast, motnje v duševnem razvoju in psihomotorične težave).

Priporočena