Opredelitev trisomija

Trisomija je sprememba, ki se pojavi v genih in ki vključuje pojav dodatnega kromosoma v enem od običajnih parov. To pomeni, da se namesto homolognega para kromosomov zabeleži triplet, ki je značilen za diploidna bitja.

Vse se je začelo, ko je moral znanstvenik Klaus Patau in njegovi sodelavci zdraviti otroka s hudimi malformacijami in kariotipa (koda, ki izraža kromosomski vzorec) 47 kromosomov, to je še enega. Ta kromosom je bil srednje velikosti in je zdaj znan kot kromosom 13. \ t Ena od površinskih značilnosti otrok, ki trpijo zaradi te motnje, je razpoka v ustih in več kot pet prstov v eni od njenih okončin.

Kot da to ni bilo dovolj, je z obdukcijo mogoče razkriti večje število malformacij, v tem primeru znotraj telesa; Zaradi anomalij, ki se razvijajo v petih tednih nosečnosti, se nekaj organskih sistemov razvija nepravilno. Zanimivo je, da so starši otrok s trisomijo par 13 starejši od drugih, čeprav razlika ni tako izrazita kot pri starših in starših otrok z Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom se pojavi pri otrocih s trisomijo na kromosomu 18. V tem primeru obstajajo prirojene deformacije, kot so: podnožje, podolgovate lobanje naprej in nazaj, deformirana ušesa in nenormalni položaji, debel vrat, depresija v bradi in izločen kolk. Poleg tega se njihova pričakovana življenjska doba zmanjša.

Izraz, povezan s tem konceptom polja genetike, je aneuploidija, sprememba, ki vpliva na število kromosomov in ki lahko odpira vrata določenim motnjam, kot so tiste, omenjene v prejšnjih odstavkih. Osebe, pri katerih je bila ugotovljena trisomija, nimajo visoke viabilnosti, zato je verjetno, da se pojavijo različne aneuploidije, čeprav večina plodov, ki trpijo za to vrsto bolezni, ne pride do izraza.

Priporočena
  • opredelitev: kršitev

    kršitev

    Preden v celoti vstopimo v določitev pomena zlomljenega pojma, je potrebno, da vemo njegovo etimološko poreklo. V tem smislu lahko rečemo, da gre za besedo, ki izhaja iz vulgarnega latinskega "crepantare", ki pa izhaja iz glagola "crepare". To pa je po drugi strani mogoče prevesti kot »solza« ali »crunch«. Razčle
  • opredelitev: lakota

    lakota

    Koncept lakote ima več pomenov. Kadar se izraz uporablja za splošno pomanjkanje hrane , se lahko uporabi tudi njegova sinonimna lakota. Lakota je torej pomanjkanje hrane na splošni ravni . Z drugimi besedami, lakota se pojavi v regiji, ko je količina razpoložljive hrane nezadostna za prehranske potrebe prebivalstva, stanje, ki povzroča podhranjenost, in povečanje umrljivosti zaradi lakote. Glad
  • opredelitev: epistemologija

    epistemologija

    Prvi korak pri določanju koncepta je določitev etimološkega izvora. V tem smislu lahko poudarimo, da v grščini najdemo predhodnike izraza epistemologija, ki nas zdaj zaseda. Poleg tega je ta samostalnik sestavljen iz zveze dveh besed: episteme, ki se lahko prevede kot "znanje ali znanost" in logos, ki pomeni "diskurz". Epi
  • opredelitev: različni

    različni

    Različno je pridevnik, ki izhaja iz latinske besede dissimĭlis . Izraz se nanaša na to, kar je drugačno ali neenako . Na primer: "Gospodarska rast je bila različna med različnimi sektorji" , "Imamo različna stališča o resničnosti, vendar to ne pomeni, da ne moremo razpravljati" , "Kakovost predstav je bila tako različna, da je nemogoče sklepati o festival . " Da
  • opredelitev: davčne olajšave

    davčne olajšave

    Kraljeva španska akademija ( RAE ) ne vključuje izraza razvrščanje v svoj slovar . Pojavljajo pa se izrazi, kot so davek (odbitek določenih zneskov pristojbine ali osnove, znižanje davkov ali pristojbin na določene izdelke) in davek (davek, davek ali davek). Zamisel o odbitku se uporablja za zavarovanje, ki pokriva plačilo zavarovanih dolgov v primeru smrti ali invalidnosti . Kredit
  • opredelitev: ejido

    ejido

    Ejido je del zemljišča za javno rabo, ki ni obdelan in omogoča vzpostavitev obdobij ali zbiranje živine. Ejido je lahko v lasti občine ali države . Vzpostavitev ejida se razlikuje glede na državo ali geografsko regijo. V Mehiki , na primer, podeželske lastnosti kolektivne rabe, ki še vedno obstajajo, so znane kot ejido. V nekat