Opredelitev trisomija

Trisomija je sprememba, ki se pojavi v genih in ki vključuje pojav dodatnega kromosoma v enem od običajnih parov. To pomeni, da se namesto homolognega para kromosomov zabeleži triplet, ki je značilen za diploidna bitja.

Vse se je začelo, ko je moral znanstvenik Klaus Patau in njegovi sodelavci zdraviti otroka s hudimi malformacijami in kariotipa (koda, ki izraža kromosomski vzorec) 47 kromosomov, to je še enega. Ta kromosom je bil srednje velikosti in je zdaj znan kot kromosom 13. \ t Ena od površinskih značilnosti otrok, ki trpijo zaradi te motnje, je razpoka v ustih in več kot pet prstov v eni od njenih okončin.

Kot da to ni bilo dovolj, je z obdukcijo mogoče razkriti večje število malformacij, v tem primeru znotraj telesa; Zaradi anomalij, ki se razvijajo v petih tednih nosečnosti, se nekaj organskih sistemov razvija nepravilno. Zanimivo je, da so starši otrok s trisomijo par 13 starejši od drugih, čeprav razlika ni tako izrazita kot pri starših in starših otrok z Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom se pojavi pri otrocih s trisomijo na kromosomu 18. V tem primeru obstajajo prirojene deformacije, kot so: podnožje, podolgovate lobanje naprej in nazaj, deformirana ušesa in nenormalni položaji, debel vrat, depresija v bradi in izločen kolk. Poleg tega se njihova pričakovana življenjska doba zmanjša.

Izraz, povezan s tem konceptom polja genetike, je aneuploidija, sprememba, ki vpliva na število kromosomov in ki lahko odpira vrata določenim motnjam, kot so tiste, omenjene v prejšnjih odstavkih. Osebe, pri katerih je bila ugotovljena trisomija, nimajo visoke viabilnosti, zato je verjetno, da se pojavijo različne aneuploidije, čeprav večina plodov, ki trpijo za to vrsto bolezni, ne pride do izraza.

Priporočena
  • popularna definicija: smetano

    smetano

    Od francoske kreme je smetana maščobna snov v mleku . Izraz se uporablja tudi za mlečno smetano . Po drugi strani, vedno na področju hrane , je krema juha ali gosta pijača : "Mislim, da bom izbral kremo čebule in jo bom spremljal z mesom" , "Sinoči sem pila kremni liker, ki Všeč mu je . Obstaja
  • popularna definicija: iznajdljivost

    iznajdljivost

    Iz latinskega ingeniuma je iznajdljivost sposobnost osebe, da hitro izmisli ali z lahkoto reši nekaj . Koncept je povezan z intuicijo , ustvarjalnostjo , spretnostjo in talentom . Na primer: "Da bi rešili to skrivnost, potrebujemo več iznajdljivosti kot moči" , "igralec se je soočil z najzahtevnejšimi vprašanji novinarjev s sočutjem in duhovitostjo" , "Zadnje poglavje romana kaže avtorjevo iznajdljivost, da zapre zgodbo. zaplete
  • popularna definicija: halucinacije

    halucinacije

    Koncept halucinacije izvira iz latinskega izraza hallucinatio . Gre za dejanje halucinacije ali halucinacije , to je, zmedeno ali zmedeno . Ta glagol se lahko nanaša tudi na presenečenje, presenečenje ali bleščanje. Prvi, ki ga je opredelil psihiater Jean-Etienne Dominique Esquirol leta 1837, je ugotovil, da gre za zaznave brez predmeta, to pomeni, da v zunanjem svetu ni elementov, ki bi jih lahko resnično izzvali. To p
  • popularna definicija: legenda

    legenda

    Etimologija pojma legend nas pripelje do legendarne besede, ki pripada latinščini. Legenda lahko prevedemo kot besedo, ki jo je treba "brati" : zato je bila legenda pripovedna narava, ki je bila izražena v pisnem besedilu, tako da bi jo bilo mogoče javno brati, navadno v cerkvi ali drugi verski zgradbi. .
  • popularna definicija: odmor

    odmor

    Počitek je počitek , tišina ali premor, ki poteka sredi dela ali druge dejavnosti. Na primer: "Odmorim se za pet minut in nadaljujem s poročilom" , "Obžalujem, da vas moram obvestiti, da moramo danes neutrudno delati, da bi izpolnili zahteve nove stranke" , "Odkar sem pred petimi leti začel brati to knjigo, Ura sem naredila le deset minut . Poči
  • popularna definicija: presežek

    presežek

    Presežek je latinska beseda, ki izhaja iz superare in se nanaša na presežek ali presežek . Koncept se v gospodarstvu in financah uporablja za označevanje obilja denarja, ki vstopa ali dediščine v primerjavi s stroški ali dolgovi. Ekonomski presežek izhaja iz razlike med prihodki in odhodki v določenem časovnem obdobju . Ko je raz