Opredelitev trisomija

Trisomija je sprememba, ki se pojavi v genih in ki vključuje pojav dodatnega kromosoma v enem od običajnih parov. To pomeni, da se namesto homolognega para kromosomov zabeleži triplet, ki je značilen za diploidna bitja.

Vse se je začelo, ko je moral znanstvenik Klaus Patau in njegovi sodelavci zdraviti otroka s hudimi malformacijami in kariotipa (koda, ki izraža kromosomski vzorec) 47 kromosomov, to je še enega. Ta kromosom je bil srednje velikosti in je zdaj znan kot kromosom 13. \ t Ena od površinskih značilnosti otrok, ki trpijo zaradi te motnje, je razpoka v ustih in več kot pet prstov v eni od njenih okončin.

Kot da to ni bilo dovolj, je z obdukcijo mogoče razkriti večje število malformacij, v tem primeru znotraj telesa; Zaradi anomalij, ki se razvijajo v petih tednih nosečnosti, se nekaj organskih sistemov razvija nepravilno. Zanimivo je, da so starši otrok s trisomijo par 13 starejši od drugih, čeprav razlika ni tako izrazita kot pri starših in starših otrok z Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom se pojavi pri otrocih s trisomijo na kromosomu 18. V tem primeru obstajajo prirojene deformacije, kot so: podnožje, podolgovate lobanje naprej in nazaj, deformirana ušesa in nenormalni položaji, debel vrat, depresija v bradi in izločen kolk. Poleg tega se njihova pričakovana življenjska doba zmanjša.

Izraz, povezan s tem konceptom polja genetike, je aneuploidija, sprememba, ki vpliva na število kromosomov in ki lahko odpira vrata določenim motnjam, kot so tiste, omenjene v prejšnjih odstavkih. Osebe, pri katerih je bila ugotovljena trisomija, nimajo visoke viabilnosti, zato je verjetno, da se pojavijo različne aneuploidije, čeprav večina plodov, ki trpijo za to vrsto bolezni, ne pride do izraza.

Priporočena
  • opredelitev: močvirje

    močvirje

    Pantano je izraz, ki prihaja iz italijanskega jezika in katerega izvor je mogoče najti nazaj do imena Pantanus , ki je bilo jezero v antični Italiji . To je globoko mesto, kjer se vode zbirajo in naravno ustavljajo , z ozadjem, ki je običajno močvirno. Na primer: "Bodite previdni: v tej močvirji naseljujejo na tisoče krokodilov" , "sredi gora najdemo močvirje, polno vegetacije " , "Carlos je padel v močvirje in prišel ven iz vseh umazanih" . Močvirj
  • opredelitev: dermatologijo

    dermatologijo

    Dermatologija je posebnost medicine, ki se osredotoča na bolezni in funkcije kože (najobsežnejši organ človeškega telesa). Specialist dermatologije je znan kot dermatolog . Strokovnjak za dermatologijo je sposoben preučevati strukturo kože, analizirati njeno delovanje ter preprečevati, diagnosticirati in zdraviti motnje, ki se lahko pojavijo v njej. Opozori
  • opredelitev: civilna zaščita

    civilna zaščita

    Civilna obramba je organizacija, katere naloga je nuditi podporo prebivalstvu v okviru izrednih razmer, ki jih povzročajo naravne nesreče ali drugi pojavi. Te organizacije imajo podporo vlad za njihovo delovanje. Tisti, ki integrirajo civilno zaščito, imenovano tudi civilna zaščita , si prizadevajo zagotoviti varnost in preživetje prebivalcev in njihovo dediščino pred posledicami nekaterih pojavov. Rojstvo
  • opredelitev: cm

    cm

    Inch je izraz, ki prihaja iz palca . Koncept se uporablja za poimenovanje vrste ukrepa, katerega vrednost se je skozi zgodovino spremenila. V svojem prvotnem pomenu je bila palca enaka dolžini prve falange palca na roki. Zaradi logičnih razlogov palca ni imela enake dolžine v vseh državah . Na splošno je bil palec monarha v regiji sprejet kot enota, kar je povzročilo razlike v ekvivalencah. Od 1
  • opredelitev: splošno

    splošno

    Od latinskega generalis je splošen skupen mnogim predmetom drugačne narave ali vsem posameznikom, ki so del celote . Pridevnik omogoča, da poimenujemo to skupno, običajno ali pogosto . Na primer: "Oranžno krzno je splošna značilnost te pasme" , "Italijanski ljudje so zelo burni na splošno" , "Nasilje je splošna značilnost vseh njihovih produkcij" . Splošno
  • opredelitev: prenosni računalnik

    prenosni računalnik

    Celo latinski morate pustiti, da bi našli etimološki izvor prenosnega izraza. Natančneje, rezultat je vsote dveh elementov: -Glagol "portare", ki ga lahko prevedemo kot "nosimo". - Pripona "-il", ki se uporablja za označevanje "pasivne možnosti". Prenosni je pojem, ki izhaja iz portātuma , latinske besede. Ta p