Opredelitev trisomija

Trisomija je sprememba, ki se pojavi v genih in ki vključuje pojav dodatnega kromosoma v enem od običajnih parov. To pomeni, da se namesto homolognega para kromosomov zabeleži triplet, ki je značilen za diploidna bitja.

Vse se je začelo, ko je moral znanstvenik Klaus Patau in njegovi sodelavci zdraviti otroka s hudimi malformacijami in kariotipa (koda, ki izraža kromosomski vzorec) 47 kromosomov, to je še enega. Ta kromosom je bil srednje velikosti in je zdaj znan kot kromosom 13. \ t Ena od površinskih značilnosti otrok, ki trpijo zaradi te motnje, je razpoka v ustih in več kot pet prstov v eni od njenih okončin.

Kot da to ni bilo dovolj, je z obdukcijo mogoče razkriti večje število malformacij, v tem primeru znotraj telesa; Zaradi anomalij, ki se razvijajo v petih tednih nosečnosti, se nekaj organskih sistemov razvija nepravilno. Zanimivo je, da so starši otrok s trisomijo par 13 starejši od drugih, čeprav razlika ni tako izrazita kot pri starših in starših otrok z Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom se pojavi pri otrocih s trisomijo na kromosomu 18. V tem primeru obstajajo prirojene deformacije, kot so: podnožje, podolgovate lobanje naprej in nazaj, deformirana ušesa in nenormalni položaji, debel vrat, depresija v bradi in izločen kolk. Poleg tega se njihova pričakovana življenjska doba zmanjša.

Izraz, povezan s tem konceptom polja genetike, je aneuploidija, sprememba, ki vpliva na število kromosomov in ki lahko odpira vrata določenim motnjam, kot so tiste, omenjene v prejšnjih odstavkih. Osebe, pri katerih je bila ugotovljena trisomija, nimajo visoke viabilnosti, zato je verjetno, da se pojavijo različne aneuploidije, čeprav večina plodov, ki trpijo za to vrsto bolezni, ne pride do izraza.

Priporočena
  • opredelitev: hieratično

    hieratično

    Grška beseda hieratikós je prišla do latinščine kot hieratĭcus , ki je v našem jeziku prispela kot hieratično . Kraljeva španska akademija ( RAE ) priznava več pomenov tega koncepta. Prvi pomen, ki ga omenja RAE, se nanaša na gesto ali slog velike slovesnosti . Hieratična v tem okviru je povezana s pompoznim ali prizadetim . Na primer:
  • opredelitev: intrapersonalna inteligenca

    intrapersonalna inteligenca

    Intelligence je pojem, ki ima najbolj oddaljen izvor v latinščini inteligere , besedo sestavljeno iz dveh drugih besed: intus ( "med" ) in legere ( "izberite" ). Izraz je torej povezan s tem, kdo zna izbrati ali izbrati najboljše možnosti za rešitev problema. Možno je govoriti o različnih vrstah inteligence glede na kontekst: biološka inteligenca (povezana s sposobnostjo prilagajanja novim razmeram), psihološka inteligenca (kognitivna, odnos in sposobnost učenja ), čustvena inteligenca (sposobnost prepoznavanja in obvladovanja lastnih občutkov). in drugi)
  • opredelitev: strip

    strip

    Strip je pojem, ki ima več pomenov. Ob tej priložnosti nas zanima, da ostanemo s svojim pomenom kot zgodbo : zaporedje risb, ki kot celota razvija zgodbo . Comic pa je nekaj, kar povzroča smeh ali pa prinaša zabavo. Strip je torej risanka, katere namen je zabavati bralca . Koncept se običajno nanaša na krogle, ki se redno pojavljajo v časopisu ali reviji . Običa
  • opredelitev: diverzifikacijo

    diverzifikacijo

    Diverzifikacija je rezultat dejavnosti diverzifikacije . Ta glagol pa se po drugi strani nanaša na to, da je tisto, ki je imelo enakomernost ali manjkajo različice, različno in heterogeno. Z drugimi besedami, raznolikost je zagotoviti raznolikost (pluralnost). Pojem diverzifikacije se pogosto uporablja na področju trgovine, da bi poimenoval strategijo, ki so jo določena podjetja sprejela v zvezi s ponudbo izdelkov . Če
  • opredelitev: viola

    viola

    Viola je glasbeni instrument, opremljen z nizi , ki se igra z lokom. Je instrument, podoben violini , čeprav je večji in lahko proizvaja zvoke nižjih tonov. Nastala v štirinajstem stoletju ima viola štiri nize, ki so uglašene v petinah. Najresnejši niz je narediti in slediti soncu , re in la . Opozo
  • opredelitev: spredaj

    spredaj

    Latinska beseda inversus je nastala v francoskem jeziku , ki je prišla v naš jezik kot avers . Ta izraz se uporablja zlasti v zvezi z medaljami, žetoni in kovanci, da bi poimenovali obraz ali stran, ki je najbolj pomembna za risbo, ki jo nosijo . Sprednja stran je ponavadi obraz, ki kaže obraz osebnosti, zgodovinski spomenik, predstavitev transcendentalnega dogodka ali neke alegorije . Na