Trisomija je sprememba, ki se pojavi v genih in ki vključuje pojav dodatnega kromosoma v enem od običajnih parov. To pomeni, da se namesto homolognega para kromosomov zabeleži triplet, ki je značilen za diploidna bitja.

Vse se je začelo, ko je moral znanstvenik Klaus Patau in njegovi sodelavci zdraviti otroka s hudimi malformacijami in kariotipa (koda, ki izraža kromosomski vzorec) 47 kromosomov, to je še enega. Ta kromosom je bil srednje velikosti in je zdaj znan kot kromosom 13. \ t Ena od površinskih značilnosti otrok, ki trpijo zaradi te motnje, je razpoka v ustih in več kot pet prstov v eni od njenih okončin.

Kot da to ni bilo dovolj, je z obdukcijo mogoče razkriti večje število malformacij, v tem primeru znotraj telesa; Zaradi anomalij, ki se razvijajo v petih tednih nosečnosti, se nekaj organskih sistemov razvija nepravilno. Zanimivo je, da so starši otrok s trisomijo par 13 starejši od drugih, čeprav razlika ni tako izrazita kot pri starših in starših otrok z Downovim sindromom.

Edwardsov sindrom se pojavi pri otrocih s trisomijo na kromosomu 18. V tem primeru obstajajo prirojene deformacije, kot so: podnožje, podolgovate lobanje naprej in nazaj, deformirana ušesa in nenormalni položaji, debel vrat, depresija v bradi in izločen kolk. Poleg tega se njihova pričakovana življenjska doba zmanjša.

Izraz, povezan s tem konceptom polja genetike, je aneuploidija, sprememba, ki vpliva na število kromosomov in ki lahko odpira vrata določenim motnjam, kot so tiste, omenjene v prejšnjih odstavkih. Osebe, pri katerih je bila ugotovljena trisomija, nimajo visoke viabilnosti, zato je verjetno, da se pojavijo različne aneuploidije, čeprav večina plodov, ki trpijo za to vrsto bolezni, ne pride do izraza.