DNA je kratica, ki ustreza deoksiribonukleinski kislini : biopolimer, ki hrani podatke za sintezo beljakovin in sestavlja material genetskega tipa, ki ga imajo celice.
Lahko rečemo, da DNA predstavlja genetsko informacijo, ki jo živa bitja uporabljajo za delovanje. Ta nukleinska kislina omogoča tudi prenos podatkov preko dedovanja .
DNK se običajno primerja s kodo, saj deluje kot vodilo z navodili za konstruiranje preostalih komponent celic. Vsak segment DNA, ki vsebuje te podatke, imenujemo gen .
Kot biopolimer je DNA sestavljena iz več preprostih enot, ki so med seboj povezane in tvorijo verigo. Različni elementi, ki sestavljajo DNK, so nukleotidi, ki jih tvorijo fosfatna skupina, dušikova baza in sladkor .
Nukleotide ločimo drug od drugega glede na dušikovo bazo, ki je lahko gvanin, citozin, timin ali adenin . Glede na to, kako so te baze urejene v verigi DNK, poteka kodiranje genetskih podatkov.
Uporaba podatkov, ki hranijo DNK, zahteva, da se informacije najprej kopirajo v ribonukleinski kislini ( RNA ). Kopiranje je znano kot prepis. RNA molekule analiziramo v jedru celic in nato zapustimo citoplazmo za uporabo.
Znanstvene raziskave DNK omogočajo razvoj zdravljenja in spreminjanje mikroorganizmov, med številnimi drugimi vprašanji.
Obstaja več vrst bolezni, povezanih z DNK. To so tako imenovane genetske bolezni, torej tiste, ki nastanejo zaradi nekaterih sprememb DNK. Na splošno se ne pojavijo, ker so pridobili starševske značilnosti, kar pomeni, da niso povezani z geni staršev.
V tej skupini lahko najdemo naslednje:
* monogene bolezni : so tiste, ki se pojavijo zaradi različnih sprememb ali mutacij DNA samo v genu;
* poligene bolezni : pojavijo se kot posledica mutacij v več kot enem genu, običajno iz več kromosomov, v kombinaciji z različnimi okoljskimi dejavniki;
* Kromosomske bolezni : pojavijo se kot posledica določenih sprememb v kromosomih. Eden najbolj znanih na priljubljeni ravni je Down-sindrom, za katerega je značilna kopija več kromosoma 21;
* mitohondrijske bolezni : te motnje nastanejo, ko se mitohondrijska DNA spremeni in lahko povzroči težave v različnih delih telesa, saj imajo mitohondriji človeškega telesa svojo lastno DNK. V tem primeru lahko le ženske prenašajo bolezni.
Ena najpogostejših genetskih bolezni je cistična fibroza, ki običajno prizadene predvsem bele posameznike. Na splošno je značilna odsotnost določenih beljakovin in nezmožnost telesa, da omeji ravnotežje klorida. Med simptomi so pljučne okužbe in reproduktivne motnje. Ena od njenih posebnosti je, da poteka le, ko sta oba starša nosilca .
Po drugi strani pa je Huntingtonova bolezen (ki se ponavadi pojavi s kratico, EH ). Povzroča, da so celice centralnega živčnega sistema in možganov degenerirane, z groznimi posledicami, kot so težave pri požiranju, nezmožnost nadzora gibanja telesa, spremembe v vedenju, izguba spomina in težave pri ohranjanju ravnotežja in izražanju .
Mišična distrofija Duchenne je druga bolezen, povezana z DNK. Na splošno se pojavlja pred 6. letom starosti, značilna je mišična šibkost in utrujenost, najprej v nogah in nato v preostalem delu telesa, pri čemer prizadeti bolniki na začetku bivanja ostanejo v postelji. mladost