Opredelitev okostenitev

Oksifikacija je proces in rezultat okostenitve, glagol, ki se nanaša na proces, ki vodi organski element, da postane kost ali da dobi podoben videz.

Znana je tudi kot progresivna okostenita fibrodisplazija, okostenitev mišic je dedna bolezen, za katero je značilna progresivna okostenitev kite, skeletnih mišic, vezi in fascije. Z drugimi besedami, nekatera tkiva našega telesa se pretvorijo v kosti. Po nekaterih študijah je po vsem svetu trenutno več kot 3000 primerov.

Mišično okostenitev smo prvič opisali leta 1969, čeprav patološka slika ni bila izmerjena do leta 1992. Ta bolezen izvira iz okvarjenega gena, ki prenaša enega ali oba starša na potomce. Vzrok je v aktivaciji mutiranega gena ACVR1, po katerem se v regijah, kjer se nahaja, tvori kostno ali hrustančno tkivo .

V medicinski literaturi obstajajo redke, vendar dosledne reference za bolnike, ki so imeli od 19. stoletja simptome, združljive s simptomi mišične okostenitve; v številnih spisih govorimo o ljudeh, ki so se utrjevali kot kamni, zato ni težko misliti, da je bila ta posebna bolezen.

V zadnjem času je bil eden izmed najbolj izjemnih primerov nesrečen Harry Raymond Eastlack mlajši, Američan rojen v Philadelphiji leta 1933. Ko je bil star deset let, je mišična okostenitev začela preoblikovati njegovo telo, destruktivni proces, Trajalo je približno tri desetletja. Nekaj ​​dni po 40. letu je Harry mogel nadzorovati samo gibanje svojih ustnic, saj se je preostanek njegovega telesa strdil. V pljučnici je njegovo življenje končalo novembra 1973.

Kljub trpljenju, ki ga je moral Harry utrpeti v svojem kratkem življenju, je pred smrtjo izrecno jasno pokazal svojo pripravljenost, da da svoje telo zdravilu, da bi ga znanstveniki lahko preučevali in iskali zdravilo za to bolezen, ki je tako težko razumljiva. Od takrat se njegov okostje ohranja v muzeju Mütter na Filadelfijski šoli za medicino in je bil precejšen vir ugotovitev za proučevanje te motnje.

Priporočena