Tako imenovani Downov sindrom se pojavi pri enem od 800 posameznikov, kar kaže, da je to ena najpogostejših genetskih prirojenih napak . Po mnenju strokovnjakov gre za kombinacijo napak, duševne zaostalosti, značilnih lastnosti, težav s srcem in drugih zdravstvenih motenj.
Ta sindrom nastane zaradi razvoja dodatne kopije kromosoma 21 ali njenega dela . Ta pogoj je dobil ime po Janezu Langdonu Haydonu Down, ki je opisal to genetsko spremembo leta 1866 . V vsakem primeru je treba povedati, da je bil prvi raziskovalec, ki je opozoril, da je sindrom posledica transformacije kromosoma 21, Jérôme Lejeune .
Na splošno ima vsak subjekt 23 parov kromosomov (to je skupaj 46 kromosomov). Par oblikuje kromosom, ki je podedoval od jajčne celice matere in drugega od sperme njegovega starša. Tisti, ki jih je prizadel Downov sindrom, imajo kromosom 21, kar pomeni, da imajo skupaj 47 kromosomov. Ta motnja je znana tudi kot trisomija 21, saj imajo posamezniki tri kromosome 21 namesto dva.
Med glavnimi značilnostmi, ki opredeljujejo osebo, ki trpi zaradi tega sindroma, lahko rečemo, da obstaja ploski profil obraza, kratek in širok vrat, okus podobnega ustja, opazno ločevanje med prvim in drugim prstom, gube. kožo v notranjem canthusu oči in opazno odstopanje v peti prst roke.
Poleg vsega navedenega je treba izpostaviti, da obstaja veliko število patologij, ki so povezane s tistimi, ki trpijo zaradi tega prej omenjenega Down sindroma. Med najpogostejšimi so najpogostejše različne vrste prirojenih srčnih bolezni, motnje vida, spremembe v prebavnem tipu ali motnje v tem, kar je sluh.
Strokovnjaki potrjujejo, da lahko otroci s sindromom Downa živijo podobno kot otroci, čeprav bolj zavlačujejo pri učenju stvari. V zadnjih desetletjih je družba sprejela vključujočo stališče do tistih, ki jih ta motnja prizadene, in veliko ljudi z Downovim sindromom se je celo vključilo na trg dela.
Opozoriti je treba, da Down sindrom ne more biti ozdravljen in da ga ni mogoče preprečiti .
Omeniti je treba, da je bilo skozi zgodovino veliko umetniških, kinematografskih in literarnih del, ki so obravnavala to prirojeno in genetsko napako. V primeru kinematografije lahko na primer izpostavimo produkcije, kot sta Life in Color . Leta 2005 je Santiago Tabernero premierno prikazal ta film, ki se vrti okoli najstnika, ki ima prijatelja z Downovim sindromom, ki je veliko trpel v življenju in iz katerega se bo veliko naučil.
Na literarnem področju najdemo dela, kot je Deklica, ki nikoli ni odrasla v Pearl S. Buck, Sporočilo ptic Joana Manuela Gisberta, Cvetje za Algernona, Daniel Keyes ali Zlomljene oči Almudene Grandes.