Opredelitev fenilketonurija

Fenilketonurija ali PKU je sprememba v presnovi, ki povzroči, da telo ne more presnoviti aminokisline, imenovane fenilalanin, v jetrih. Gre za dedno bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje encima, znanega kot fenil alanin hidroksilaza (skrajšano FAOH) ali tirozinska hidroksilaza (DHPR) .

Fenilketonurija

Izvor tega pojma izvira iz angleške fenilketonurije, torej začetnice, s katerimi je ta motnja znana (PKU). Gre za bolezen genetskega prenosa, za katero je značilno, da prizadene določene kemične sestavine telesa, katerih posledice so lahko motnje v duševnem razvoju.

Ljudje, ki se rodijo brez encima fenil alanin hidroksilaze (encimi omogočajo aktiviranje določenih kemičnih reakcij v telesu), ki prebiva v jetrih, ne morejo sintetizirati fenilalanina iz hrane in se v telesu prekomerno kopičijo. Treba je opozoriti, da lahko ljudje, ki ne trpijo za to boleznijo, sintetizirajo to snov in jo pretvorijo v L-DOPA, nevrotransmiter, ki je bistven za normalno delovanje nevrološkega razvoja. Za ljudi je na voljo sedem esencialnih aminokislin (levcin, triptofan, valin, izoleucin, tirozin, metionin in fenilalanin), ki se pridobijo s sintezo določenih sestavin, ki so prisotne v različnih živilih.

Čeprav gre za bolezen, ki ni tako znana, je znano, da se v Združenih državah samo s PKU rodi približno 25.000 dojenčkov na leto ; Poleg tega, čeprav je točen izvor istega neznan, je znano, da je bolj pogosti pri posameznikih, katerih predniki so bili severni Evropejci ali domorodci iz Severne Amerike.

Ta genska sprememba, ki se prenaša z očeta na sina, je imela v Ivarju Asbjørnu Føllingu enega od glavnih diseminatorjev. Ta norveški strokovnjak za medicino je bil tisti, ki je bil odgovoren za opisovanje bolezni leta 1934, pred katerim koli drugim specialistom.

Følling je opozoril, da so zgoraj navedeni encimi odgovorni za hidroksiliranje fenilalanina v reakciji, ki omogoča proizvodnjo tirozina. To pomeni, da če organizem ne bo imel nobenega od teh encimov, bo utrpel presežek fenilalanina v krvi (ker ta snov ne bo sposobna pretvoriti v tirozin) in bo posledično povzročila druge motnje .

Kopičenje fenilalanina in drugih snovi (kot je fenilpiruvat ) povzroča poškodbe možganov in centralnega živčnega sistema. Tisti, ki trpijo za fenilketonurijo, se lahko med duševno prizadetostjo in konvulzijami in krči izkažejo skozi drhtenje in izpuščaje na koži.

Simptomi, ki jih predstavljajo otroci, ki trpijo za to boleznijo, so obarvani lasje, oči in koža svetlejše od ostalih bratov in sester (fenilalanin je eden glavnih nosilcev pri proizvodnji melanina, kar omogoča barvanje v kožo in dlake), zamude pri intelektualnih sposobnostih, glava manjša od pričakovane, nenadni premiki in hiperaktivnost, napadi krčev in tremorjev, nenavadno držanje rok. Dodati je treba, da tisti ljudje, ki se ne zdravijo ali se izogibajo živilom, ki vsebujejo fenilalanin, začnejo odstranjevati redek vonj (primerljiv s tistim, ki ga puščajo miši ali plesni) skozi kožo, urin in dihanje; Ta vonj je posledica kopičenja te snovi v telesu.

Diagnoza in zdravljenje

Zahvaljujoč testom in diagnozam, ki omogočajo odkrivanje te bolezni pri novorojenih otrocih, je možno zdravljenje tega stanja pomagati posameznikom, da rastejo in se razvijajo na zdrav način. Zdravljenje fenilketonurije običajno vključuje prehrano, ki izključuje tista živila z veliko količino fenilalanina, kot je jajce ali mleko.

Za odkrivanje fenilketonurije se izvajajo enostavne krvne preiskave (v nekaterih državah je ta test med obveznimi testi na novorojenčkah), če so pozitivni, se opravijo novi testi, da se potrdi diagnoza in začne zdravljenje. .

Pomembno je vedeti, da je ta bolezen povsem zdravljiva in da bo dovolj ukrepov za zagotovitev zdrave rasti tistim otrokom, ki trpijo za fenilketonurijo. Zdravljenje vključuje dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina, ki zahteva temeljit nadzor strokovnjakov, da bo, če se bo pravilno vzel, zagotovil, da bo odraslo življenje na fizičnem in duševnem področju precej bolj zdravo, kot če bi se izvajalo nepopolno.

Živila, kot so mleko, jajca in vsi tisti, ki vsebujejo aspartam (npr. Umetno sladilo Nutrasweet), imajo fenilalanin in se jih je treba prvič izogibati pri izvajanju tovrstne prehrane.

Obstajajo posebej razvite alternative za ljudi, ki trpijo za to boleznijo in ki jim omogočajo, da vodijo zdravo življenje, ne da bi morali brez osnovnih hranil za rast, kot je mleko. Na primer, mleko v prahu za dojenčke Lofenalac se uporablja kot vir beljakovin za posameznike s fenilketonurijo, ki se proizvaja z nizko vsebnostjo fenilalanina in je uravnotežena glede na količino preostalih sestavin, ki so bistvene za rast, na primer aminokisline

Poleg tega je bistvenega pomena, da imajo starši, ki imajo otroke s to boleznijo, jasno zavest o posledicah, ki bi jih lahko imele, če se bolezen ne zdravi, ali če se prehrana, ki jo priporočajo strokovnjaki, ne izvaja pravilno, med katerimi je kronično duševno zaostalost, ki se bo pojavila v prvem letu življenja in bo nepreklicna. Podobno, če starši ne vedo, ali lahko v svojih genih nosijo gen te bolezni, je bistveno, da se pri razmišljanju o spočetju novega življenja izvedejo ustrezne encimske analize, da bi bile pripravljene, če so vaši otroci lahko nosilci omenjene bolezni.

Nenazadnje morajo ženske, ki trpijo za fenilketonurijo, slediti strogi prehrani, ne le pred nosečnostjo, ampak tudi med nosečnostjo in dojenjem, tudi če je bil otrok rojen brez okvarjenega gena, ker je kopičenje te snovi v Telo mater bi lahko povzročilo posledice v otrokovem telesu.

Priporočena