Koncept kariotipa izvira iz dveh besed grškega jezika: káryon, ki se lahko prevede kot "jedro", in týpos (katerega prevod je "tip" ). Pojem, ki se uporablja na področju biologije, se nanaša na skupino parov kromosomov, v katerih je celica .

Kariotip predstavlja določeno količino kromosomov z določeno velikostjo in določeno obliko, ki je povezana z značilnostmi vrste . V primeru človeka vrsta navadno predstavlja 23 parov kromosomov, to je skupaj 46 kromosomov v jedru celice. Organizacija človeškega kariotipa je razvita v 22 parih, ki niso spolni (avtosomni) in spolni par .

V kariotipu človeka se pojavi sedem skupin, od katerih je vsaka označena s črko. Ti nizi se oblikujejo glede na položaj in dolžino centromera (območje kromosoma, ki je v vsakem paru značilno mesto).

Človeški kariotip je torej sestavljen iz skupine A (kromosomi parov 1, 2 in 3, ki so največji), skupina B (pari 4 in 5, tudi velike velikosti), skupina C (pari 6 do 12 in spolni par), skupina D (pari 13, 14 in 15), skupina E (pari 16, 17 in 18), skupina F (pari 19 in 20) in skupina G (pari) 21 in 22).

Glede na edini spolni par kromosomov človeškega standardnega kariotipa, omenjenega v prejšnjem odstavku, lahko rečemo, da ga v človeku tvori en kromosom X in drugi Y ( par XY ), v ženski pa dva X kromosoma ( par XX ). Če je ta kariotip sestavljen na drug način, se lahko zabeleži abnormalnost v razvoju posameznika. Osebe z Downovim sindromom na primer registrirajo trisonomijo para 21 : namesto dveh kromosomov v paru 21, imajo tri.

Na kliničnem področju se ta izraz in kariogram pogosto uporabljata med seboj in se nanašata na slednje, kar je kromosomska analiza celic z namenom odkrivanja določenih pridobljenih in prirojenih bolezni. V primeru ljudi, ki želijo na primer uporabiti asistirano razmnoževanje, je zelo pomembno, da opravite ta test, še posebej, če je prišlo do odpovedi jajčnikov, spremembe semen ali splavov.

Za izvedbo kariograma je potrebno uporabiti celice, imenovane lipocite, ki jih lahko dobimo s pomočjo ekstrakcije krvi. Druga možnost, če je bolnica noseča, je, da jo vzamete iz plodovnice.

Kariotip nam omogoča, da cenimo raznolikost kromosomov, saj se vsi razlikujejo od drugih po velikosti, obliki in razporeditvi pasov, ki jih opazimo po vsem telesu. Zahvaljujoč kariogramu je mogoče zaznati več sprememb, ki so lahko numerične ali strukturne . Eden od najpogostejših primerov je Downov sindrom, katerega sprememba je numerična in je podrobneje opisana zgoraj.

Druga znana numerična sprememba je Klinefelterjev sindrom, ki se pojavlja pri moških in povzroča reproduktivne težave; natančno, v modih je neuspeh, ki ponavadi povzročajo motnje neplodnosti. V tem primeru sta odkrita dva X in en Y kromosom.

Turnerjev sindrom pa se pojavi pri ženskah, ki imajo samo en kromosom X. Pomanjkanje drugega onemogoča, da bi popolnoma razvili spolne značilnosti, zato se telo ne more reproducirati spolno.

Pri strukturnih spremembah so lahko nekatere kromosomske regije odsotne ali podvojene, kar lahko privede do različnih vrst posledic, odvisno od ogroženih genov .