Kromosom je kondenzirana struktura DNA (deoksiribonukleinske kisline), prisotna v celicah, ki se pojavlja v konstantnih številkah v vsaki rastlinski ali živalski vrsti. Velik del genetske informacije je shranjen v kromosomih.
Oblika kromosomov se spreminja glede na celično stopnjo. Medtem ko jih v vmesniku ni mogoče vizualizirati z optičnim mikroskopom, v mejozi ali mitozi pridobijo strukturo X, ki je bolj znana.
Specifičen videz vsakega kromosoma je podan s centromerjo, regijo, ki je podvržena madežu, manj obarvana kot drugi deli strukture. Po drugi strani se konci kromosoma imenujejo telomeri . Vsak kromosom ima določen položaj centromere in določeno dolžino, vsak od njih pa je enak. To pomeni, da homologni kromosomi tvorijo pare (obstajata dva identična kromosoma).
Homologni kromosomi imajo iste gene, ki se nahajajo na istih mestih (znani kot lokus ). V tistih organizmih, ki se spolno razmnožujejo, prispeva eden od parov kromosomov mati, drugi pa oče . Tako ima vsak diploidni organizem dve kopiji vsakega gena .
V primeru človeka je konstantno število kromosomov vrste 46, ker vsak posameznik predstavlja 23 parov homolognih kromosomov . Od teh 23 parov jih 22 ustreza somatskim kromosomom, ostalo pa spolnim kromosomom ( XX pri ženskah in XY pri moških).
Ko pride do spremembe teh konstant, se ustvari genetska motnja. Downov sindrom se, na primer, razvije, ko je dodatna kopija kromosoma 21 : v tem primeru so namesto dveh kromosomov.
Tako imenovane kromosomske bolezni izhajajo iz anomalij v kromosomih, saj je sprememba števila spolnih kromosomov najpogostejša od vseh. Simptomi in posledice teh motenj so zelo resni, saj ponavadi povzročijo splav, duševno zaostalost in prirojene okvare.
Na splošno lahko anomalije kromosomov združimo v dve veliki skupini: tiste številke in strukture.
Kromosomske anomalije števila
Med spolnim razmnoževanjem vsak oče in mati prispevata 23 kromosomov, ki se združita in povzročata nastanek 46, ki jih moramo imeti v našem genskem materialu za dobro zdravje in ustrezen razvoj. Odvisno od točke brejosti, v kateri pride do nepravilnosti, so značilnosti drugačne.
Če pride do nepravilnosti med meiotično delitvijo ali oploditvijo, se imenujejo homogene . Ta delitev je znana tudi kot mejoza in je proces, s katerim nastanejo gamete; če se v tem času zgodi nekaj nenavadnega, bo anomalija vplivala na ostale zigotne celice med oploditvijo .
Kromosomske anomalije strukture
Ta vrsta anomalij se pojavlja manj pogosto kot število; glede na to, da lahko ostanejo neopažena zaradi pomanjkanja simptomov ali vidnih učinkov, odstotek prizadete populacije ni natančno znan.
Ena najpogostejših oblik anomalij v strukturi je izbris, ki je sestavljen iz izgube nekega kromosomskega materiala, nekaj, kar je povezano z Wolf-Hirschhornovim sindromom in mačkimi mjaukami .
Po drugi strani se imenuje translokacije za izmenjavo genskega materiala, ki poteka med dvema ali več kromosomi. Naložbe so spremembe, ki poškodujejo kromosom, ko trpi prekinitev in so obrnjene roke; to je pericentralno, če je fragment, ki vključuje centromer, obrnjen, in paracentralno v nasprotnem primeru.