Ataksija se imenuje sprememba v delovanju živčnega sistema . Ko motnja vpliva na razvoj prostovoljnih gibanj, je razvrščena kot lokomotorna ataksija, glede na podrobnosti v slovarju Kraljeve španske akademije ( RAE ).

Tisti, ki trpijo za ataksijo, imajo težave pri usklajevanju gibanja različnih delov telesa . Poleg premikanja nog, rok, rok in drugih sektorjev lahko ataksija vpliva tudi na požiranje in na gibanje oči, na primer.

Vzrok ataksije je v živčnem sistemu . Ko je izvor v cerebelumu, govorimo o cerebelarni ataksiji . Na splošno se ataksija obravnava kot klinični znak drugih bolezni in stanj (poškodba glave, rak možganov itd.), Čeprav obstajajo tudi posebne bolezni, znane kot ataksija.

Friedreichova ataksija je na primer nevrodegenerativna in dedna bolezen, ki povzroča progresivno poškodbo hrbtnih ganglij in cerebeluma . Med njegove učinke spada pomanjkanje koordinacije gibov, zmanjšana občutljivost in skolioza.

Vzrok za tovrstno ataksijo najdemo v anomaliji ali okvari gena, imenovanega frataksin, ki povzroča čezmerno proizvodnjo trinukleotidnega ponavljanja (GAA), specifičnega dela DNA. Na splošno ima telo najmanj osem in največ trideset kopij GAA, toda pri bolnikih s Friedreichovo ataksijo je lahko več kot tisoč. Posledica tega dejavnika je zelo visoka: čim večje število kopij, prej se bo manifestirala bolezen in hitrejše bo poslabšanje.

Pomembno je omeniti, da Friedreichova ataksija spada v skupino avtosomno recesivnih genetskih motenj ; To pomeni, da je za to bolezen potrebno podedovati kopijo anomalnega gena vsakega od staršev.

Simptomi Friedreichove ataksije, ki se ponavadi pojavijo v obdobju pred puberteto, se pojavijo zaradi obrabe določenih delov hrbtenjače in možganov, ki so odgovorni za funkcije, kot je nadzor gibanja mišic in usklajevanje Med najpogostejšimi so:

* govorne težave;

* spremembe vida, zlasti kromatike;

zmanjšanje sposobnosti zaznavanja vibracij v nogah;

* motnje v stopalih, med katerimi so visoki loki in prstan kladiva ;

* približno 10% ljudi doživlja izgubo sluha;

* izguba ravnotežja in koordinacije, ki pogosto vodita k pogostim padcem;

* nestabilnost v pohodu, ki se nagiba k poslabšanju.

Nekateri testi, ki jih zdravniki običajno opravljajo pri bolnikih s Friedreichovo ataksijo, so naslednji: elektrokardiografija, elektromiografija, testi prevajanja živcev, biopsija mišic, računalniška tomografija, rentgenski pregled prsnega koša in elektrofiziološke študije. Očesni izvidi lahko razkrijejo poškodbo optičnega živca, ki običajno nima simptomov, medtem ko lahko preiskave krvnega sladkorja omogočajo odkrivanje intolerance za glukozo ali sladkorne bolezni.

Ker ni nobenega zdravila za Friedreichovo ataksijo, je mogoče le izboljšati kakovost življenja bolnikov. Za to so zdravljenja, kot so govorna terapija, fizioterapija in pomoč pri uporabi invalidskega vozička.

Louis-Barrov sindrom, ki je znan tudi kot ataksija-telangiektazija, je še ena dedna bolezen . V tem primeru se proizvaja z mutacijo, ki se pojavi v ATM genu, ki se nahaja na kromosomu 11 . Pomanjkanje koordinacije spremlja razbarvanje kože, krči in krči. Opozoriti je treba, da se ataksija-telangiektazija lahko razdeli na klasično ali ne-klasično glede na njene značilnosti.